卟啉症是什麼病 卟啉症是絕症嗎
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卟啉症又叫做噗瑳症、紫質症或吡咯卟啉症,是由身體體內的卟啉(Porphyrin)等物質異常累積所造成的身體病變。
人體以卟啉爲前驅物,透過特定酶的催化作用來製造血紅素,一旦酶無法正常作用,卟啉等物質便會越積越多,最終引致卟啉症。卟啉症是一種罕見疾病,臨牀統計估計發生概率約30萬分之1,目前仍無治癒方法,只能針對卟啉症的病徵進行治療。
卟啉症的成因有先天遺傳也有後天造成,因此可廣義的分類爲急性或緩發性兩類,又或根據卟啉積聚的地方分類爲肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同,但以遺傳性病例爲多,有研究顯示此病和1號染色體異常有關。卟啉症可引致皮膚或腦神經方面的問題。此外,在臨牀及病理學上亦有一種病徵與卟啉症完全相同,但病發因由完全不同的病症,稱爲假性卟啉症或僞卟啉症(pseudoporphyria)。這種假性的卟啉沉着病徵可以透過進行血漿或尿液泡體卟啉檢查分辨出來。
“卟啉症”的學名porphyria源自希臘語的πορφύρα(porphura),意思就是“紫色的色素”。由於卟啉的代謝異常,患者的排泄物中的卟啉含量也會偏高,以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把卟啉症的發現者歸與古希臘的希波克拉底(Hippocrates),但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe-Seyler醫生在1874年發表,並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變。
卟啉的代謝物是一種對光很敏感的物質,部分種類的卟啉症可能會因爲這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若過量曝曬,皮膚會起水泡、潰爛,嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者爲了避免接觸陽光與紫外線,外出時會用黑布大面積罩住頭、手等暴露在外的身體部分,在室內也會盡量降低光量。
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